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1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
A homozygous GRIN1 null variant causes a more severe phenotype of early infantile epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 188(2): 595-599, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611970
3.
Systematic identification of disease-causing promoter and untranslated region variants in 8,040 undiagnosed individuals with rare disease.
medRxiv
; 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745552
4.
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genome Med
; 14(1): 79, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883178
5.
Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 593-603, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223528
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